Пані Моніка, яка страждає на муковісцидоз, кілька днів тому народила здорову доньку в Університетському клінічному центрі Катовіце.
Жінка є однією з 60 пацієнтів у світі та єдиною в Польщі, яка приймає препарати нового покоління від цієї хвороби – завдяки громадському збору коштів.
Муковісцидоз (МВ) – рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато органів – дихальну, травну та статеву системи. Воно невиліковне, має важкий перебіг і значно скорочує життя пацієнтів. Хвороба викликана мутаціями в гені, що кодує мембранний білок CFTR, який створює канал для іонів хлориду. Ці мутації порушують функцію слизової оболонки дихального епітелію, проток підшлункової залози, жовчних проток, кишківника і потових залоз. Наразі відомо понад 2 тис. мутацій в гені CFTR.
Препарати нового покоління, які приймала новоспечена матір, що модулюють білок CFTR, мають причинну дію, відновлюючи правильне функціонування дихальних шляхів.
Пані Моніка зробила надзвичайну річ. Завдяки своїй наполегливості та праці зібрала гроші на препарат і приймала його ще до вагітності. В результаті її клінічний стан покращився, вона завагітніла природним шляхом і народила здорову дівчинку.
Фото ілюстративне
